El término mutación es muy usado, pero, ¿las mutaciones qué son exactamente, y cuántos tipos hay?
Las “instrucciones” del ser humano, y de casi todos los seres vivos, se encuentran en el genoma, dentro de el ADN. Este ADN tiene una secuencia concreta y por tanto es especifica. Con relación a esto las mutaciones no son ni más ni menos que un cambio en la secuencia del ADN. Vamos a verlo con un ejemplo lingüístico.
Tenemos la siguiente frase:
Haciendo una metáfora y salvando las distancias, si esta frase estuviera escrita en el ADN sería una secuencia, donde cada una de las letras permitiría que se expresara una información concreta. Cuando se produce una mutación esto cambia, lo que ahora provocaría que la información no se entendiera correctamente.
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La letra en rojo sería la mutación, donde un cambio en la secuencia de letras haría que la frase ya no tuviera sentido. En el genoma la secuencia de ADN la constituyen 4 bases nitrogenadas: Adenina, Citosina, Guanina, Timina. Estas bases se ordenan con una secuencia especifica y según esta secuencia se sintetizaran unas proteínas u otras que realizarán un amplio número de funciones en la célula. Como ya hemos visto antes, la mutación provoca el cambio en la secuencia haciendo que ahora el ADN no contenga la información correcta y la proteína que debería sintetizarse no lo haga correctamente. Esto lleva a que esa proteína no pueda realizar su actividad o que tenga una actividad distinta a la que tenía originalmente. Este tipo de mutaciones son génicas y no silenciosas. Pero además de éstas existen muchos otros tipos de mutaciones. Como para entrar en todas habría que escribir algo tremendamente largo y aburrido, explicaré solo una de ellas y me centraré en lo que realmente quería contar... ¿qué es la epigenética?
Bien, otro tipo de mutación son las silenciosas. En estas mutaciones ha habido un cambio que altera la secuencia pero la información se recibe igual. Usando el ejemplo anterior
(Lamento mucho el dolor de ojos)
En este caso vemos cómo la secuencia ha cambiado. pero a diferencia del caso anterior la información que llega es la misma ya que la frase sonaría igual, (vale que la B y la V se pronuncian ligeramente distinta, pero me tomo la licencia para el ejemplo). En el caso del ADN, estas mutaciones silenciosas cambian también la secuencia del ADN pero no tienen efecto fenotípico, es decir la proteína se sintetizaría igual.
Una vez teniendo en la cabeza estos conceptos, hablemos de epigenética. La epigenética hace referencia también a mutaciones, pero en este caso un tipo especial de mutaciones. Las mutaciones epigenéticas no son un cambio en la secuencia como hemos visto anteriormente, son mutaciones que afectan a todo aquello que no sea la secuencia del ADN. De nuevo usando la frase anterior como ejemplo.
Las frases son la misma, es decir la secuencia es la misma, lo que ha cambiando en este caso es la separación en las letras, el tamaño de la letra o el color de las mismas. Esto no supone un cambio en la secuencia pero sí dificulta su lectura. Esto mismo ocurre con las mutaciones epigenéticas en el ADN.
Antes, para explicar como funciona la síntesis de una proteína he simplificado, pero como todo en la biología, no es tan simple. La forma en que se expresa o lee un gen no solo depende de la secuencia sino también de otras muchas cosas como por ejemplo si está condensado, lo que depende a su vez de la adición de grupos metilo o acetilo a las histonas, proteínas que participan en la condensación del ADN. La metilación o acetilación también se puede dar directamente sobre los genes y esto también se considera un cambio epigenético.
Con este post no se pretende más que dar una pequeña visión de lo complejo que es el ADN y sus mecanismos de expresión, y que a pesar de que el genoma es prácticamente igual para todos los humanos, estos mecanismos epigenéticos y otros mecanismos son la causa de que todos seamos tan distintos y a la vez tan iguales.
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